Distrofia Muscular de Duchenne

Escrito por:  Natalia Casarín Sánchez

¿Qué es? 

La distrofia muscular (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. La causa una mutación en el gen DMD lo cual ocasiona la ausencia de la proteína músculo esquelética necesaria conocida como distrofina. Esta proteína es la que se une a la membrana del músculo para ayudar a mantener la estructura de las células musculares. La DMD se caracteriza por la debilidad muscular y la pérdida de masa muscular del cuerpo como en los músculos del corazón y la respiración.

La DMD es una de las enfermedades genéticas heredadas más comunes por lo que afecta a 1 de cada 5000 niños en el mundo.

¿Qué afecta?

La enfermedad se presenta como una debilidad muscular proximal hasta llegar rápidamente a la pérdida total de movimiento, por lo que la esperanza de vida es de 30 años.

La distrofia muscular se presenta en los primeros años de vida, principalmente en varones. Los niños además de manifestar una debilidad muscular, presentan:

• Retraso psicomotriz
• Dificultad para caminar
• Caídas frecuentes
• Requieren ayuda para levantarse (maniobra Gower)
• Pantorrillas con desarrollo exagerado
• Una postura lordótica lumbar

¿Cómo se diagnostica?

Se realiza entre los 2-5 años en el que se toma en cuenta el cuadro clínico, la historia familiar y las pruebas.

Pruebas para el diagnóstico:

• Prueba de sangre (aparecen elevadas las enzimas musculares como la creatina- quinasia)
• Estudio de electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular
• Alguna prueba genética como la MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

¿Cómo se trata?

Actualmente no se existe ninguna cura para la distrofia muscular, pero hay algunos tratamientos para poder reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de cada paciente. Hoy en día los científicos están estudiando las terapias génicas y farmacológicas y hay varios medicamentos que están siendo investigados para poder encontrar una cura.

El tratamiento de la DMD incluye la administración de corticoides y un seguimiento multidisciplinario:

• Respiratorio
• Cardiaco
• Nutricional
• Rehabilitatorio
• Fisioterapéutico
• Ortopédico
• Cognitivo y psicosocial

CORTICOIDES

El tratamiento con corticoides ha demostrado una mejora en los pacientes sobre la función motora, cardiaca y respiratoria. Al mismo tiempo, este medicamento mejora la fuerza y la función de los músculos ya que reduce la inflamación. Los estudios sobre el uso de los corticoides han demostrado:

• Preservación de la fuerza de las extremidades superiores
• Aplazar la progresión de la escoliosis
• Retrasar la afección pulmonar y cardiaca

Este tratamiento es recomendado cuando los niños han alcanzado un nivel de estabilidad con respecto a su función motriz. Los corticoides utilizados son la Prednisona y el Deflazacort.

PREDNISONA

• Efecto antiinflamatorio
• Aumenta la fuerza del músculo esquelético

Efectos secundarios:

• Aumento de peso
• presión arterial alta
• cambio de comportamiento
• retraso en el crecimiento.

DEFLAZACORT

• Efecto antiinflamatorio
• Aumenta la fuerza y favorece la regeneración del músculo esquelético
• Se cree que tiene menos efectos secundarios y que es el más seguro

La dosis de estos fármacos aumentará conforme el crecimiento del niño hasta los 40 kg. Si no se presentara ningún efecto adverso que no fuera manejable la dosis podría permanecer sin ningún problema en el paciente. Si llegara a presentar alguno efecto adverso no manejable la dosis del fármaco disminuiría un 30% antes de poder ser retirada.

ATALURENO Y ETEPLIRSEN

Estos fármacos son los únicos agentes de terapia génica que han logrado pasar el desarrollo preclínico y llegado a la fase de ensayos clínicos. Esto se ha logrado ya que han demostrado datos de eficacia y seguridad. Estos fármacos son destinados para los casos de DMD originados por mutaciones sin sentido.

La DMD es una enfermedad que afecta de una manera muy agresiva y rápida al cuerpo humano. Aunque actualmente no exista una cura, los tratamientos que están siendo utilizados han mejorado la calidad de vida de casi todos los pacientes.

Referencias

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